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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 9 [7 Y/ S4 c A A1 w8 A
) |* m4 D. S# _) s/ C
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
2 X0 [2 a( a# x6 i D$ v: t6 @! R$ n8 y6 Z7 O8 ?( R2 \
我认为我说得很明白了。) f7 U# l; m) q, L( m
- P+ D8 a) W4 R
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?& N! L2 |8 u/ u
答:! S- \* s( E! k/ ?3 P5 Y6 V9 A
基因突变------
; L# Q0 Q6 @+ @ 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 p( g' u' u+ `4 ?; B
" J; c& C c& @" B6 s
基因扩增-----
$ V5 i) k1 {) y 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。. {/ t6 Z" T4 {. H4 p0 r7 C U
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。7 C& B) E5 x* V! g& T: H, L1 U1 b- t
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
% T2 K3 g. e) p; d. N( ~& b* o' y6 r
高表达---
2 a k0 t1 P7 l# ^, q0 F `* k- g 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
( T- g0 B& u1 F$ c某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
+ O3 v. v. l1 Q: R 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。/ e' U3 I3 `1 f$ h. g# N$ x1 `
3 X) c# g# U: k$ i$ k; y问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
9 X! I+ F" Y3 T* X ]3 M 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
( D9 Q7 k7 j4 s6 K作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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' K( D6 Z7 V3 m) B k我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
5 ^# R" D w/ {/ ^" d; \' X( n0 X
, l( u) l+ S: s- q( o: J6 E$ _我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。8 r, r6 I4 { j+ k0 f' N; i
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 9 a( y: q8 t) {2 V$ @) @( Q
7 V) C; G. \+ p3 c& l( X. ^' Q6 n楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
( U( j/ z4 G3 b2 {0 c9 g: F1 d楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
9 K: o" X( { P7 q* y没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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