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EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种,它包括许多种类型:框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。
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EGFR基因突变中,继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变(即两种经典EGFR激活突变),EGFR基因20外显子(ins20)插入突变为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)病例的5%-12%。8 q2 j* w; l. q" }+ O" C% o
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已获批的EGFR TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效,但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。6 Y/ ]6 d* M2 O3 W* P
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对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药,这对患者而言无疑是一个沉重的打击,直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib(暂译为莫博替尼,TAK-788)获FDA审批,给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。
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" h6 b, T6 t7 X8 a% pTAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点,就像锁找到了适配的钥匙,这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂,TAK-788即将上市,相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。
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5 k2 Z% P; y: Z' ~# C参考文献
3 m/ d# w+ g% _ c7 @8 K r[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350./ m7 k9 {: S2 ?5 X2 J
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