肺癌诊治错题本——容易错用的专用名词
作者：三叉戟烤熊
肺癌的患者朋友们在诊治过程中离不开交流，医患之间的交流、患者/家属之间的交流，这里一旦涉及专业内容，就需要准确、高效，避免出现交流过程中的误解，因此，很多专用名词都有统一的规范。
今天我们就笔者收集到大家在网上交流过程中最容易出现误用的一些专用名词做一下解释，别紧张，不会出现“专家说是霰，不是雪”的类似信息。
（一）远处转移/远端转移
这个错误是目前笔者见到最多的，而且，可以毫不避讳地说，刚入行的时候自己也说错过。如果“远端”一词在肺癌的诊治过程中用不上也无所谓，一个意思各自命名也无可厚非，反正大家错进错出也就习惯了，可是偏偏“远端”这个词在肺癌上乃至呼吸系统很多疾病的诊治中有自己的位置，“走错门”就不太合适了。
在肺癌分期中，M分期是指远处转移的程度，即原发灶所在肺部一侧，肺以外的脏器转移程度，包括胸膜和对侧肺这两个在胸腔范围内的和除颈部、锁骨淋巴结以外的其他胸腔外脏器和组织，所以，大家经常想要表述是否已经转移到其他地方、是否已经是IV期的时候，应该用的是“远处转移”而非“远端转移”。
那么“远端”在肺癌中描述什么呢？看下图。
红圈位置如果有肿瘤，阻塞了左上肺尖段支气管，造成左上肺蓝圈位置局部肺不张，CT上就会描述为“远端肺不张”，也就是说，“远端”是相对于肿瘤，距离气管中心位置更远的部分肺，这部分也可能出现转移灶，这就是远端转移，在同一个肺叶上，如果原发灶的尺寸或侵犯程度导致分期不足T3，出现远端转移的病灶则定为T3的分期。
由此可见，如果向他人描述病情的时候，远处转移和远端转移用混是会造成信息传递错误的。
（二）“空窗期”/“药物假期”/结束治疗
“空窗期”源自网络用语，指从失恋结束到重新恋爱之间的感情空白阶段，原本和医学没什么关系，但是借用到晚期肺癌的治疗中，其实很贴切——或因一段治疗结束，病情好到一定程度而暂停治疗，例如局部晚期根治性放化疗后缩小80%之后医生建议休息，就可以叫做“空窗期”，是一种主动的停药休息；或因一段治疗过程中副作用不能耐受，被迫停下治疗超过一个用药周期的等待身体恢复，同时，规范的情况下应定期观察着肿瘤的变化，也可以叫做“空窗期”，是被动的停药休息。
与此同时，随着MRD（肿瘤微小残留，即用外周血循环DNA检测技术，定量测目标驱动基因的量）的研究深入，靶向治疗CR（完全缓解，即影像上病灶已完全不见，且超过四周不再出现）的情况下，MRD若小于预定的标准，则可以考虑暂停靶向治疗，同时监测MRD，当MRD高于某一预定值的时候，再重新开始恢复靶向治疗，停药这段时间称之为“药物假期”，算是一种特殊的主动停药“空窗期”。
那么，“空窗期”容易被误用在什么地方呢？是根治性术后辅助治疗后的停掉所有治疗的复查随诊、休息时间。“误”在哪呢？我们看图。
“空窗期”的概念是针对非根治患者的，在“空窗”结束之后预计大概率还要继续治疗的；而根治性术后的追求目标和大概率事件是不复发转移，也就没有计划中的后续治疗期。
如果你的主管医生与时俱进认同了大家在网上交流时的“空窗期”概念，早期患者不要先给医生留下晚期的印象，毕竟大多数人并不想一直单着才要说“空窗期”，未达CR的晚期肿瘤也不想歇着。
（三）复发/转移/二次原发
上一部分我们说早期根治性术后并不涉及“空窗期”，除了复发/转移是不确定的，没有人在手术的时候就这么悲观考虑自己注定复发/转移，其实还有一个原因，就是如果术后辅助治疗结束后半年以上再出现复发或转移，并且后续无法手术，则会迎来“晚期治疗”，与之前的“术后辅助治疗”已是完全不同的情况，并不是治疗再次开始，而是完全的新的征程。
那么复发和转移有什么区别呢？原病灶根治性切除的残端因为残留的肿瘤细胞（可能是显微镜都未发现的R0切除）再次长成可确诊、可监测的病灶，或者之前晚期治疗达到某一病灶完全消失，在原有的位置又出现，都是复发。除了以上两种复发的情况，再出现其他病灶，经过病理确定或医生的临床判断，是原有病灶的细胞通过某一途径来到新的位置再发展壮大的，都是转移。简单说，复发与转移，同源而不同位置。
二次原发就不一样了，经常容易和复发、转移弄混。之前也碰见过肺癌根治术后的朋友在发现结节增大之后直接说着复发、实际上误以为是转移灶，却忽略了片子上怎么看都觉得二次原发的可能性更大，结果搞了个乌龙，直接找原手术组织的基因检测和免疫表达结果四处询问治疗建议。
这种紧张心情可以理解，但是这时共情没有用，要知道，二次原发肺癌就和原有的肿瘤没有任何直接关系了，是再次出现某个体细胞癌变且躲过了免疫识别之后长起来的，不仅驱动基因和免疫表达可能不同，病理类型都有可能不一样，绝不能轻易按照原有的检查结果盲目治疗。
（四）根治性放疗/全剂量放疗
根治性放疗，这是一个系统性错误，与之前三个不同，这个错误并不是患者朋友们理解或使用错误，而是这个称呼本身就带有一定的误导性。
根治性放疗，准确的内含是“全剂量放疗”，是对病灶所在区域照射达到器官耐受极限的设置，以追求对可见病灶里的肿瘤细胞有更高比例的杀灭效果，如果比例达到100%最好，那就是达到“根治”了。
这个“根治”是全剂量放疗的愿望或者说目的，对于绝大多数患者来说，不是必然的结果，因此，不要在放疗前因为所做放疗叫做“根治性放疗”就认为这个病灶被百分百杀死了，统筹安排后续治疗依旧不能放松。
随着放疗设备的提升，尤其是追踪呼吸节律避免肺部病灶脱靶的射波刀、降低射线路径上对正常组织器官辐射剂量的质子放疗等，肺部放疗的极限剂量相较传统设备可以提高，将来或许放疗对某一病灶的“根治性”清除的成功率会有上升，我们也希望到时的全剂量放疗真的成为根治性放疗。
（五）突变与变异
在描述与靶向药有关的驱动基因的时候，究竟是说变异还是突变，这又是一个系统性问题。如果只是叫法不同，不出现概念的包含、重叠、误解，我们纠这个错误绝对是大可不必，可以偏偏这个问题引起了患者误用药物。我们用图展示更容易理解一些。
基因突变只是基因变异中的一大类，是指一段基因发生了编码的错误而导致基因产物的氨基酸有改变，但并不是所有的驱动基因变异都是突变，因为最初被发现成为肺癌驱动基因的EGFR和KRAS两个基因的变异类型都是突变，也就导致了不仅患者，很多医生都习惯性称呼错误。
融合，又叫重排，属于在教室里串座的不听话的同学，指的是一段基因从原有位置断裂，换到另一个基因的位置重新“落座”，这样两个基因联手产生的产物就有可能诱发细胞无序增殖。
ALK、ROS1、RET、NTRK就是最常见的四个融合才成为肺癌的发病因素及用药针对点的原发驱动基因，而这四个基因的原发突变则没有意义，只有融合变异在靶向治疗耐药之后再出现的部分突变可能与上一个药物耐药、下一个靶向药物的选择有关。
前文说到引起患者误用药物就出现在融合上，目前，RET的靶向药只限用于原发RET融合的肺癌，但是叫习惯了突变的患者误以为RET的靶向药可以用于原发的RET错义突变而自行购药使用。
扩增，是典型的“过量生产”，原本某段基因产物数量并不超标，细胞维持规规矩矩的运转，但是当某些产物过多的时候，就会出现细胞的繁殖行为失控。
HER-2、MET这两个基因的高倍数扩增目前可以作为肺癌的典型驱动基因用药（EGFR扩增由于大多数时候是在驱动型突变存在时伴随出现的，所以是否需要针对性用药尚有争议），但是两个基因还有突变的驱动类型，HER-2的第17、19、20外显子，MET的第14外显子及前后位置，发生一些特殊的突变类型也会成为驱动细胞癌变的因素。扩增与突变在用药上有部分重叠，也有些不同，还有一些因为正在临床试验或者获批适应症有所不同（当前就有临床试验，只招募MET扩增、只招募MET-14跳跃突变、只招募HER-2的19或20的一部分突变类型），因此在描述扩增还是突变的时候，需要注意准确性，否则还是有造成误判的可能。
这里还要补充一点，扩增与过表达并不是同一个概念，扩增是在基因检测的层面看到基因拷贝数增加，而过表达是通过免疫组化的方法，在细胞染色的时候观察某一产物的高表达的比例是否高于设定值。
理论上讲扩增应该都会造成过表达，而过表达的原因主要也应是基因扩增，但是实际上临床实践显示针对性药物对高倍数扩增的治疗有效率要高于过表达，因此，HER-2、MET这两个基因的现行针对性用药标准还是基因检测（FISH法）的高倍数扩增，MET免疫组化的过表达在部分临床试验中有涉足，而临床常规治疗中暂不通行。
以上就是今天要向大家介绍的五组在肺癌患者的交流中经常容易用错的名词，希望能够帮助大家在交流中，尤其是向医生陈述病情的时候，更加准确高效，避免诊治过程中的误判。
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